Syndrome de Sanfilippo : quelle est cette maladie incurable qui touche les enfants ?

il y a 1 semaine 1
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurologique rare et incurable, qui touche les jeunes enfants. Souvent pris pour un autisme ou une hyperactivité, voici les caractéristiques et les symptômes de cette pathologie mortelle. Une maladie incurable. Rare et difficile à détecter, le syndrome de Sanfilippo est dû à une mutation génétique. Son évolution est cependant rapide. Découverte en 1963, cette maladie génétique porte le nom du pédiatre qui l'a mise au jour l'Américain Sylverster Sanfilippo. Elle se déclare dès l'enfance de la personne atteinte. A la naissance, aucun signe d'anomalie. Les premiers signaux sont un retard dans les acquisitions cognitives, comme par exemple dans l'utilisation du langage. Elle peut alors être prise pour un autisme ou bien une hyperactivité, tant l'enfant peut être amené à changer de comportement, notamment en courant fréquemment. Il peut même arriver qu'il s'automutile. Des symptômes nombreux et progressifs Il est également sujet à des ...
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